Кретинизм — причины, симптомы, диагностика, профилактика, лечение в Московской области

Низкорослость и диспропорция черепа, неправильные пропорции тела, сильно округлое лицо, явно выраженная умственная отсталость — все это говорит о кретинизме. Ниже в статье вы найдете причины заболевания; врачей, которые его лечат; необходимые лечебные процедуры для лечения; а также общую информацию о заболевании его локализации, особенностях диагностики заболеваний и лечения их. Тем не менее, советуем проконсультироваться с врачом, ибо самолечение в 90% чревато осложнениями

Запись на прием и консультацию

Кретинизм. Общая информация

Кретинизм (врожденный гипотиреоз) – эндокринное заболевание, характеризующееся врожденной гипофункцией щитовидной железы. Кретинизм проявляется в задержке физического и психического развития, слабоумии.

При лечении Кретинизма врачи клиники БИОСС используют как проверенные временем, так и самые новые разработки и авторские методики.

В МЦ БИОСС работают лучшие врачи в Москве, имеющие большой опыт в лечении Кретинизма

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях.

В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина. Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови. С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

Признаки кретинизма у взрослых

• Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
• Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
• Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
• Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
• При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
• Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
• Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
• На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
• Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
• У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
• При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
• Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
• Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Для чего организму йод

Йод способен предотвратить развитие данной патологии. Если нарушена функция выработки гормонов щитовидкой, у ребенка со временем развивается острая нехватка йода.

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга. Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота. Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

• гормоны щитовидной железы;
• гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют. Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания. У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови. При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

Причины

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Немаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров.
У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.
Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз. При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы. Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии. Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений. Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей:

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Каковы прогнозы для пациентов?

Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

Профилактика

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

• Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
• Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
• Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
• При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
• Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
• Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Прогноз

Чаще всего при своевременном лечении стоит надеяться на благоприятный исход.

Неблагоприятный прогноз будет, если:

1. клетки тела нечувствительны к гормонам щитовидки;
2. выявлена злокачественная опухоль, спровоцировавшая гипотиреоз.

Итак, кретинизм – это не обидное оскорбление, а медицинский диагноз. К нему нужно со всей серьезностью отнестись. Чтобы не столкнуться с подобной патологией, следует своевременно подумать о мерах профилактики. Добавление в салаты, блюда йодированной соли, в разы уменьшает риск заболевания.