Синдром Ретта: как бороться с генетической ошибкой?

Синдром Ретта, что это такое? Причины и лечение

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Что это такое?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм).

Патогенез

Науке известно 800 различных мелких мутаций, приводящих к синдрому. Если ген (МEСP2), находящийся на плече Х-хромосомы дефектен, то это приводит к боезни.

Ген МЕСР2, где происходит мутация, отвечает за кодирование метил-СpG-связывающего белка 2 (МеCр2). Больше всего этого белка содержится в нейронах (нервных клетках). Однако на начальных этапах формирования эмбриона этого белка мало, по мере взросления он увеличивается, а значит, риск возрастает. Если ген не поврежден, то на определенном этапе его белок отключает некоторые другие гены, и развитие мозговых структур происходит нормально. При мутации же никакого отключения не происходит, и мозг развивается неправильно.

Новорожденный выглядит нормально, идет обычное правильное формирование, но ближе к 6-18-месячному возрасту начинается частичный или полный регресс психического развития и приобретенных навыков. Наблюдается аномалия походки, присоединяются дыхательные расстройства, судороги, речевые проблемы.

Размеры мозга, у пациентов при наличии синдрома, маленькие, имеется атрофия коры и мозжечка, но разрушения нейронов нет. Это не типичная нейродегенеративная болезнь. Нейроны меньше по размеру, чем должны быть, они более плотно размещены, а ветвление дендритов (отростки от тел нейронов) упрощенное.

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Интерстициальные болезни легких у детей

Интерстициальные болезни легких у детей — гетерогенная (неоднородная) группа редких заболеваний легких у младенцев, детей и подростков. Их развитие приводит к нарушениям газообмена и вентиляционной функции легких, диффузным изменениям интерстициальной ткани легких.

К ИБЛ, чаще встречающимся в младенческом возрасте, относятся врожденные нарушения функции сурфактанта, связанные с мутациями, ацинарная дисплазия, врожденная альвеолярная дисплазия, альвеолярно-капиллярная дисплазия с нарушением месторасположения легочных вен, аномалии альвеолярного роста, нейроэндокринная гиперплазия, легочный интерстициальный гликогенез.

У детей старше 2 лет и подростков встречаются следующие ИБЛ: идиопатические интерстициальные пневмонии (неспецифическая интерстициальная пневмония, десквамативная интерстициальная пневмония, криптогенная организующаяся пневмония, лимфоцитарная интерстициальная пневмония); синдромы альвеолярного кровотечения, синдромы аспирации, гиперчувствительный пневмонит, фолликулярный бронхиолит, эозинофильная пневмония, альвеолярный протеиноз, лимфангиолейомиоматоз, лимфангиэктазия, гемангиоматоз; патологии, связанные с системными заболеваниями (саркоидоз легких, поражения легких при склеродермии, гистиоцитоз легких, заболевания легких, вызванные злокачественными новообразованиями); иммуноопосредованные заболевания легких; заболевания легких, связанные с ослаблением иммунной системы.

Причины, по которым могут развиваться интерстициальные болезни легких у детей, во многих случаях неизвестны. К условиям или факторам, которые могут влиять на возникновение ИБЛ, относятся унаследованные состояния (врожденные нарушения функции сурфактанта), врожденные состояния, вызывающие нарушения структуры и функции легких, синдромы аспирации, различные нарушения работы иммунной системы, неблагоприятное воздействие окружающей среды, некоторые методы лечения рака (химиотерапия, лучевая терапия), системные или аутоиммунные заболевания, семейный анамнез ИБЛ.

Поскольку ИБЛ у детей имеют разнообразные формы, признаки и симптомы могут различаться. К основным симптомам относятся: учащенное поверхностное дыхание (тахипноэ), дыхательная недостаточность (респираторный дистресс-синдром), низкий уровень содержания кислорода в крови (гипоксемия), периодический кашель, хрипы с крепитацией (потрескиванием, хрустом, хорошо различимыми при выслушивании легких), одышка при физической нагрузке (во время еды у младенцев), замедленный рост, неспособность набрать вес, рецидивирующие пневмония или бронхиолит.

Диагноз ИБЛ у детей устанавливается на основании истории болезни, семейного анамнеза, результатов лабораторных (в т. ч. генетических) и инструментальных исследований (рентгенография органов грудной клетки, КТ), функциональных тестов легких, важным критерием постановки диагноза является исключение других заболеваний со схожей симптоматикой. Если диагностика не дает полной информации, врач может порекомендовать проведение биопсии легкого с последующим гистологическим исследованием.

Лечением интерстициальных болезней легких у детей занимается врач-пульмонолог.

Поскольку ИБЛ у детей относятся к редким заболеваниям, за недостаточностью исследований как отдельных форм заболевания, так и группы в целом, действенной терапии не существует. Современный подход в лечении основан на применении симптоматической и поддерживающей терапии, помогающих уменьшить проявление симптомов и повысить качество жизни пациента, максимально улучшить условия для нормального роста и развития, не допустить развития предотвратимых заболеваний, которые могут серьезно ухудшить состояние ребенка.

Поддерживающее лечение включает кислородную терапию; лекарства (бронходилататоры — препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру бронхов, расширяющие их просвет и устраняющие бронхоспазм); налаживание питания, способствующее набору веса и нормальному росту ребенка; аппараты для отведения мокроты; аппараты НИВЛ и ИВЛ; легочную реабилитацию.

Симптоматическое лечение включает кортикостероиды, помогающие уменьшить воспаление в легких; антибиотики для лечения инфекции; препараты для предотвращения кислотного рефлюкса, опасного аспирацией, и другие. Трансплантация легких — на сегодня единственный эффективный метод лечения пациентов с такими жизнеугрожающими состояниями, как дисплазия альвеолярных капилляров и нарушения функции сурфактанта, вызванные определенными мутациями генов.

Важно принять меры профилактики заболеваний (в первую очередь инфекционных), которые могут ухудшить состояние ребенка: мыть руки; держаться подальше от людей с симптомами простуды; обсудить с педиатром план вакцинации не только ребенка, но и окружающих его близких; поговорить с врачом о том, как обезопасить ребенка от респираторно-синцитиальной (вирусной) инфекции, которая у здоровых людей может вызвать симптомы простуды и гриппа, а у пациента с ИБЛ серьезно ухудшить состояние; избегать воздействия загрязненного воздуха, табачного дыма, других веществ, раздражающих легкие.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Первичный иммунодефицит

Первичные иммунодефициты — гетерогенная группа редких заболеваний, преимущественно связанных с врожденными генетическими дефектами иммунной системы. Клинически ПИД могут проявляться иммунологическими нарушениями, пороками развития, гематологическими и аутоиммунными заболеваниями, атопиями, злокачественными новообразованиями. Чаще всего ПИД выявляют еще в младенческом возрасте, основными признаками являются частые и рецидивирующие инфекции с тяжелым течением, задержка роста и развития, желудочно-кишечные расстройства.

Подробнее о причинах, симптомах, диагностике и лечении первичных иммунодефицитов можно прочитать здесь

Первичный иммунодефицит

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Последствия и осложнения

На фоне сниженного интеллекта у детей появляются другие осложнения. Из-за слабости мышц появляется сколиоз. Впоследствии образовавшегося искривления позвоночника будут сдавливаться легкие, что спровоцирует их плохую вентиляцию.

Малоподвижный образ жизни и частое обезвоживание провоцируют запоры, способные привести к закупорке кишечника и невыносимым болям.

При трудностях сглатывания слюны и повышенном внутрибрюшном давлении существует риск желудочно-пищеводного рефлюкса (забрасывание содержимого желудка обратно в пищевод), что приведет к воспалению пищевода, респираторным инфекциям.

Высок риск утраты способности ходить.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

• нормально ли протекали беременность и роды;
• как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
• какова динамика роста головы;
• когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
• имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

• ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм — свидетельство мутации в Х-хромосоме);
• КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
• УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

• снижение способности к обучению;
• потеря речи;
• отсутствие контроля за тазовыми органами;
• уход от внешнего мира;
• отсутствие зрительного контакта;
• нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
• нарушение чувствительности тела;
• беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц. Затрагивает примерно 1 из 3 500 новорожденных мужского пола (девочки болеют крайне редко). Диагностируется обычно в возрасте 3–5 лет, хотя начальные симптомы можно заметить у ребенка более младшего возраста, когда он начинает делать попытки сидеть или ходить самостоятельно.

Сначала наблюдается слабость и атрофия (ближайших к туловищу) проксимальных мышц — ног, малого таза, рук, плечей. При этом другие группы мышц могут увеличиваться в объеме (например, икроножные мышцы). Ребенку трудно сидеть или стоять без посторонней помощи, при ходьбе он как будто переваливается с ноги на ногу, ему трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, он часто падает. В возрасте 3–5 лет часто заметно улучшение состояния, но оно может быть связано с естественными процессами роста и развития.

По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и атрофия мышц распространяются на голени, предплечья, шею и туловище. Может наблюдаться прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, лордоз), атрофия бедренных мышц, стойкие ограничения подвижности (контрактуры) суставов. К подростковому возрасту большинство пациентов не могут двигаться самостоятельно. У них снижена плотность костной ткани, повышен риск переломов, могут наблюдаться различные когнитивные нарушения, включая неспособность к обучению, дефицит внимания и расстройство аутического спектра. К позднему подростковому возрасту могут развиваться жизнеугрожающие осложнения, включая заболевания сердца (кардиомиопатия) и респираторные заболевания из-за ослабления грудных мышц и повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (пневмония, дыхательная недостаточность). Нарушение моторики желудочно-кишечного тракта может провоцировать запоры и диарею.

Мышечная дистрофия Дюшенна — заболевание с X-сцепленным рецессивным типом наследования, т. е. связано с дефектом гена (в данном случае гена DMD или гена дистрофина), расположенного на половой Х-хромосоме. Ген DMD регулирует производство белка дистрофина, который, предположительно, играет важную роль в обеспечении целостности клеточных мембран в клетках сердечной и скелетных мышц. Мутация гена DMD приводит к дефициту дистрофина, что, в свою очередь, вызывает дегенерацию мышечных волокон. Большинство мальчиков наследуют аномальный ген от матерей, однако в некоторых случаях мышечная дистрофия Дюшенна развивается спорадически, в результате спонтанной мутации гена DMD.

Диагноз устанавливается на основании клинических признаков заболевания, изучения истории болезни пациента и проведения специальных исследований, включая молекулярно-генетическое тестирование. С помощью биопсии мышечной ткани устанавливаются характерные для МДД изменения мышечных волокон, уровень белка дистрофина в мышечных клетках миоцитах (иммуногистохимическое исследование). Также необходимы лабораторные исследования (анализы крови) — при МДД наблюдается повышенный уровень фермента креатинкиназы. Дополнительными методами диагностики состояния пациента являются оценка деятельности сердца, дыхательной и мышечной систем, плотности костной ткани.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна — симптоматическое и поддерживающее, включает физиотерапию, упражнения для наращивания мышечной силы и предупреждения контрактур. Некоторым пациентам показано хирургическое вмешательство для лечения контрактур или сколиоза. Ортопедические приспособления являются вспомогательными средствами для самостоятельной ходьбы (ходунки, фиксаторы голени). Пациенту, который уже не может передвигаться самостоятельно, необходима инвалидная коляска.

Кортикостероиды (преднизон, дефлазакорт) — стандарт медикаментозного лечения пациентов с МДД, они замедляют прогрессирование мышечной слабости и отодвигают утрачивание способности к самостоятельному передвижению на 2–3 года.

В 2021 году Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) был одобрен препарат пропуска экзона 51 этеплирсен (в виде инъекций) для лечения МДД у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина (примерно 13 % от всех пациентов), поддающейся пропуску экзона 51. В 2019–2020 гг. FDA одобрило 2 препарата (голодирсен, вилтоларсен) для пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, который поддается пропуску экзона 53 (примерно 8 % пациентов). В 2021 году получил одобрение препарат казимерсен для пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, который поддается пропуску экзона 45 (примерно 8 % пациентов).

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

• противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
• ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
• лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
• препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
• противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
• средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз не благоприятный, поскольку синдром гарантированно ведет к умственной отсталости тяжелой степени и прочим нарушениям. Больные синдромом могут дожить до 40-50 лет, при условии, что будет оказана поддерживающая терапия.

Причиной короткого срока жизни зачастую становится внезапная сердечная смерть. Помимо этого, около трети пациентов отмечаются пороки внутренних органов, что тоже становится неблагоприятным фактором. Высок риск дыхательной или полиорганной недостаточности, инсульта, некроза кишечника, отека головного мозга.

Реабилитация

В программу реабилитации может входить:

• Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
• Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.
• Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

• Арт-терапия и дельфинотерапия — положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
• Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) — оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
• АВА-терапия — улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

1. Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
2. В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Прогноз

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.