Агенезия мозолистого тела головного мозга последствия

Общие сведения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.
Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а так же могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

Рис.1

Полная агенезия мозолистого тела

Рис.2

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Гипоплазия мозолистого тела

Это серьезная, но достаточно редкая (1 случай на 10000) аномалия. При гипоплазии мозолистое тело присутствует, но оно недоразвито. Болезнь формируется у эмбриона в 1-2 триместре беременности. Причины также до конца не установлены, а вот возможные факторы, влияющие на недоразвитие мозолистого тела, схожи с описанными выше.

Диагностируется заболевание чаще всего еще в период внутриутробного развития. Последствия, к которым может привести гипоплазия:

• задержка умственного и физического развития;
• нарушение интеллекта (в средней и тяжелой форме);
• умственная отсталость (в 70 % случаев);
• различные неврологические проблемы.

Полное излечение данного заболевания, как и агенезии, невозможно современной медициной. Лечение направлено на снижение симптомов. Пациентам рекомендуется выполнять специальный комплекс физических упражнений, который помогает восстановить связи между полушариями, и информационно-волновую терапию.

Таким образом, несмотря на свой небольшой размер, мозолистое тело играет очень важную роль в жизни людей

Поэтому очень важно относиться бережно к своему здоровью мамочкам на этапе беременности. Ведь именно в этот период формируются возможные отклонения в развитии мозолистого тела

Ученым, несмотря на все их попытки, пока не удалось изучить эту структуру до конца. Поэтому и стратегий лечения симптомов данных аномалий насчитывается небольшое количество. Основные среди них — медикаментозная терапия и лечебная физкультура (ЛФК).

Мозг представляет собой одну единую систему, которая постоянно получает информацию и распространяет команду всем органам и системам с помощью импульсов, которые сосредоточены в мозолистом теле.

Мозолистое тело — представляет собой сплетение нервных волокон, объединяющее правое и левое полушария, координируя работу обеих половин мозга в одно целое.

Мозолистое тело представлено в виде плотного образования, белого цвета, вытянутое спереди назад и длинной 7 — 9 сантиметров. Оно находится в продольной щели головного мозга.

На верхней поверхности мозолистого тела располагается тонкий слой серого вещества — серый покров. В ней отличают ствол мозолистого тела, загибающегося с образованием колена и переходящего в клюв мозолистого тела. Клюв простирается в концевую пластинку, но тыльное отделение мозолистого тела утолщено.

Поперечно-подходящие волокна, мозолистого тела, разводятся радиально в любом полушарии и формируют яркость его тела.

Каллозальные волокна, головного мозга, связывают симметричные участки коры обеих полушарий, переходя к выйному отделу мозолистого тела, и париетальные доли, но межполушарные волокна фронтальной части находятся в ростральном участке, формируя его тело.

Средний отдел, мозолистого тела, образует выпуклость в продольном направлении и представляет собой самую длинную часть мозга. Задний отдел представляет собой утолщение, которое свободно нависает над шишковым телом, пластинкой крыши и средним мозгом. На верхней поверхности находится небольшой слой серого вещества. Он образует четыре утолщения в форме полосок, находящихся по две со всех сторон срединной борозды. При проведении горизонтального среза, мозолистого тела, четко видны: сторона мозга и белое вещество.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

1. Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
2. III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
3. Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
4. Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
5. Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
6. Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально проявиться началом эпилептических припадков в первые недели жизни или в течение первых двух лет. Однако не все люди с АМТ имеют судороги. Другие симптомы, которые могут начаться в самом начале жизни, — это проблемы с кормлением и в удержании головы. Сидение, стояние и ходьба также могут быть нарушены. Нарушение психического и физического развития и/или гидроцефалия также являются симптомами раннего начала этого расстройства.

Непрогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации рук и глаз, а также зрительная или слуховая память могут быть диагностированы с помощью неврологического тестирования пациентов с АМТ. В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. В легких случаях АМТ может быть упущена из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выбухающий лоб. Может быть аномально маленькая головка (микроцефалия) или необычно большая головка (макроцефалия). Складки кожи перед ушами, один или несколько согнутых пальцев (камптодактилия) и замедленный рост также могут быть связаны с некоторыми случаями агенезии мозолистого тела. В других случаях могут присутствовать широко раздвинутые глаза, маленький нос с перевернутыми ноздрями, аномально сформированные уши, чрезмерно длинная шея, короткие руки, уменьшенный мышечный тонус (мышечная гипотония), аномалии гортани, дефекты сердца и симптомы синдрома Пьера-Робина.

Синдром Айкарди, считается наследуемым по X-сцепленному доминантному типу, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномалии структуры глаз. Этот синдром является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором поражаются средний слой глаз (сосудистая оболочка) и сетчатка, а также отсутствие мозолистого тела, сопровождающегося серьезной умственной отсталостью. Этим синдромом страдают только женщины.

Синдром Андермана — генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталости и прогрессирующих сенсомоторных нарушений нервной системы (нейропатии). Все известные случаи этого расстройства происходят из округа Шарлево и района Сагеней-Лак Сен-Жан в Квебеке, Канада. Недавно был идентифицирован ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, и в настоящее время тестируется этот ген (SLC12A6).

XLAG (X-сцепленная лиссенцефалия с истинным гермофродитизмом) — является редким генетическим заболеванием, в котором самцы имеют малый и гладкий мозг (лиссэнцефалия), небольшой пенис, тяжелую умственную отсталость и резистентную эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин эти же мутации могут вызвать агенезию мозолистого тела самостоятельно, тогда как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Диагностика это расстройства доступна в клиническом применении.

Скелетные и другие аномалии

• Это в основном, аномалии, которые выражаются как полупозвонки и отсутствующие ребра.
• В медицинской практике известны случаи челюстных и лицевых аномалий. Из которых больше других были отмечены нарушения в форме выступающих резцов, сокращенного угла носовой перегородки.
• Также имели место такие аномалии, как вздернуты кончик носа и др. Следует также отметить, что почти у четверти больных выявлены различные поражения кожи, а у чуть более семи процентов различные патологии конечностей.
• Отмечались и патологии желудочно-кишечного тракта, частые случаи онкологических новообразований.

Эффективного терапевтического лечения синдрома до настоящего времени не создано, хотя разработки ведутся постоянно, поэтому в основном используется симптоматическое лечение, которое в основном направлено на устранение инфантильных спазмов.

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

• Айкарди-синдром.
• Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
• Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
• Голопрозэнцефалия.

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Сопутствующие нарушения

Агенезия мозолистого тела может сочетаться с расщеплением позвоночника (Spina bifida). Часть содержимого позвоночника может выступать через аномальное отверстие, что приводит к формированию менингоцеле или менингомиелоцеле.

• гидроцефалия 30%
• арахноидальные кисты
• внутричерепная липома 10%
• Мальформация Денди-Уолкера 11%
• Межполушарная киста
• Мальформация Арнольда-Киари 7%
• Срединное энцефалоцеле
• Порэнцефалия
• Голопрозэнцефалия
• Полимикрогирия
• Гетеротопия

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

• расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
• физиологические проблемы в работе конечностей;
• проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Лечение

Лечение является симптоматическим и поддерживающим в зависимости от тяжести симптомов. Если присутствует гидроцефалия, её лечат хирургическим шунтированием снижая повышенное ВЧД. Генетическое консультирование также может принести пользу семьям с этим расстройством.

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Если у вас остаются сомнения в выводах по результатам вашего МРТ — вы можете заказать пересмотр вашего исследования с подробной расшифровкой здесь:

Агенезия мозолистого тела: причины, лечение и последствия

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот.

К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

• процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
• кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
• микроэнцефалия;
• склонность к припадкам;
• наличие лицевого дизморфизма;
• возникновение дефектов в развитии органов зрения;
• порэнцефалия;
• патологические изменения глазного дна;
• задержки в психомоторном развитии;
• шизэнцефалия;
• наличие липом;
• нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
• раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

• бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
• кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
• нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
• ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
• детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.