«Пустое» турецкое седло: этиология, патогенез, нейроэндокринные и зрительные нарушения

• Главная >
• Справочник >
• Почему опустело турецкое седло

Некоторые пациенты, страдающие головными болями, головокружениями, повышенной утомляемостью, ожирением, не всегда могут найти причины своих страданий. Даже у врачей при традиционном подходе к обследованию не получается выявить источник недуга.
И если пациент, к примеру, жалуется на снижение качества зрения, работоспособности или маленький рост (при этом ничего не помогает расти), то в лучшем случае его направят к эндокринологу или офтальмологу, в худшем – посоветуют провести витаминизацию организма и отдохнуть в санатории от трудовых будней.

Но если «корень зла» кроится именно в загруженности работой, в недосыпании или в недостатке микроэлементов и витаминов, то такой совет вполне реален и может принести пользу. При наличии более серьезных проблем, какой-то патологии, происходящей в головном мозге, данная восстановительная терапия окажет лишь временный эффект. Это произойдет за счет того, что пациент успокоится и будет меньше внимания обращать на симптоматику, полагая, что все дело в переутомляемости и в сезонной нехватке полезных энергетических веществ.

И только лишь случайно, при обследовании головного мозга на наличие опухолей, аневризм, синуситов или последствий травм, обнаруживается (если имеется такой синдром, а его может и не быть) пустое турецкое седло на МРТ. Конечно, это не основной показатель источника недомоганий, но такой диагноз позволяет связать причину и следствие, например, головокружений, ухудшения зрения или выделений через носоглотку СМЖ (спинномозговой жидкости).

Где лежит турецкое седло

Пациенты, которым после проведения магнитно-резонансной томографии пишут, что в головном мозге обнаружено «пустое турецкое седло», начинают паниковать, так как представления не имеют, о чем идет речь. А слово «пустое» некоторых вообще вводит в ступор, так как связывают это с отсутствием каких-то нужных для их организма тканей. Когда врач объясняет, что серьезных проблем нет, они не верят, считая, что от них утаивают правду. Хотя, если доктор не видит причин волнений, не стоит ему не доверять.

Этот анатомический орган мозгового придатка «отвечает» за выработку гормонов, влияющих на рост человека, репродукцию, обмен веществ. Если этот самый гипофиз заполняет собою полость турецкого седла не полностью, то свободное пространство «закрывается» оболочками мозга, т.е. спинномозговой жидкостью (СМЖ). При обследовании на магнитно-резонансном томографе наиболее тонкий срез показывает в этом случае увеличение размеров «турецкого седла». Вот именно такое анатомическое состояние этой части структуры головного мозга называется синдромом «пустого турецкого седла».

Диагностика

Для постановки диагноза СПТС врач использует инструментальные методы обследования, например, МРТ и КТ. На снимке будут видны любые патологические изменения в тканях головного мозга, в том числе и в гипофизе.

В более чем половине случаев турецкое седло выявляется случайно, например, при назначении полной диагностики с применение магнитно-резонансной томографии. Болезнь часто проявляется незначительно, поэтому человек даже не ощущает особого дискомфорта, особенно сложно узнать о ее наличии на фоне тяжелого физического труда. Часто обнаруживают проблему при возникновении признаков диабета, а также при аномальном увеличении щитовидной железы и ухудшении зрения.

Для комплексной диагностики потребуется сдать анализ крови, чтобы увидеть есть ли в организме гормональные сбои. Такое обследование заберет еще немного времени, но можно будет точно удостовериться в своем диагнозе и смело начинать курс лечения.

Синдром опустошения турецкого седла

Первичный синдром

По медицинской статистике, он более распространен, так как связан с врожденной аномалией диафрагмы седла, из-за чего СМЖ беспрепятственно проникает в турецкое седло. Такая патология диагностируется при обследовании на МРТ у 10%-40% людей, не жалующихся на здоровье, ведь работа гипофиза в данном случае, как правило, не нарушается. Но в результате перепадов давления спинномозговой жидкости на гипофиз турецкое седло увеличивается в размерах, что и фиксируется на магнитном томографе. Обычно первичный синдром пустого турецкого седла диагностируется у 30-40-летних женщин, у которых есть проблемы с ожирением.

Вторичный синдром

Причинами «опустошения» турецкого седла становится значительное уменьшение размеров гипофиза или разрушение увеличенных тканей опухоли в результате лечения или операции. Также может происходить кровоизлияние гипофиза в опухоль и как результат – полость турецкого седла значительно расширяется и таким образом отмечается синдром пустого турецкого седла.

Причины

Приобретаемый синдром может являться следствием большого количества заболеваний. Так, на него могут влиять:

• гормональные перестройки во время полового созревания, беременности, ее прерывания, климакса, оперативного удаления яичников, смены пола;
• лечение гормональными препаратами, в том числе применение контрацепции;
• сердечно-сосудистые и неврологические расстройства (высокое давление, нарушенное кровообращение, новообразование головного мозга, сердечная недостаточность, кисты и аденомы гипофиза, гипоксия клеток мозга, инсульт);
• различные воспалительные процессы, особенно вызванные вирусными инфекциями и теми, при которых применялось длительное лечение антибиотиками;
• аутоимунные заболевания;
• лишний вес;
• черепно-мозговые травмы;
• хирургические мероприятия на гипофизе;
• лечение раковых заболеваний с помощью облучения или химиотерапии.

Чаще всего заболевание появляется у женщин в возрасте 35-55 лет. Из них в область риска попадают те, кто выносил более двух детей. Формирующийся синдром часто провоцируется ожирением: более двух третей всех больных страдают избыточным весом.

Диагностика и лечение

Как было сказано раньше, специально диагностика этого синдрома не проводится. Такой МРТ-феномен обнаруживается только во время томографии головного мозга, если есть подозрения на опухоли гипофиза или же ищутся причины головных болей, головокружений, протечки спинномозговой жидкости через нос, последствий травм и прочих недугов.

При сканировании тканей внутри черепа отмечается на снимках СМЖ в углублении седла, гипофиз при этом немного отодвинут к какой-нибудь стенке (задней или нижней) полости. И только при обнаружении более серьезных патологий в этой анатомической области головы проводится дополнительная расширенная диагностика синдрома (первичного или вторичного – не важно) пустого турецкого седла.

Лечение при постановке такого диагноза (как МРТ-феномен) обычно не требуется, если нет явных патологических процессов, влияющих на самочувствие.

Запишитесь в медицинский центр МАРТ в СПб (см. карту) по телефону, 8 или оставьте заявку на сайте.

Лечение недуга

В первую очередь больной должен направиться к терапевту, который ориентируясь на опрос и осмотр пациента перенаправит к более узкому специалисту. Чаще всего им является невролог и он назначит обследование, чтобы дифференцировать синдром пустого турецкого седла, определить его тип (врожденный или приобретенный) и назначить лечение

Если патология у человека с рождения, то обычно особых действий не потребуется, но следует соблюдать такие правила:

• Заниматься спортом, но желательно без особых физических перегрузок;
• Правильно составить свой рацион питания, чтобы организм получал все нужные ему вещества и ограничить потребление вредной пищи, например, сладостей, фастфуда, а также жирных и копченых блюд;
• Раз в год обследоваться в больнице и состоять на учете у врача.

Если присутствует симптоматика болезни, то специалист назначит препараты для купирования мигрени, улучшения естественного сопротивления организма, нормализации менструального цикла и т. д. Подбирается курс строго индивидуально и самостоятельно изменять дозировки запрещается.

В случае приобретенного синдрома назначают гормональную терапию, для нормализации функций эндокринной системы. В редких случаях используется оперативное вмешательство, но в основном из-за развития слепоты. Суть операции заключается в коррекции мембраны и удалении новообразований при их наличии.

Курс лечения обычно обходится без методов народной медицины, так как они ничем не смогут помочь. Вместо нетрадиционных способов терапии, врачи советуют избавиться от лишней массы тела и перестать употреблять гормональные медикаменты. Желательно также отказаться от вредных привычек и правильно питаться.

Турецкое седло представляет собой достаточно распространенную болезнь головного мозга. Она часто не проявляется, но если симптоматика присутствует, то лечение заключается в купировании приступов и здоровом образе жизни. В тяжелых ситуациях не обойтись без операции по восстановлению мембраны.

Прогноз

1. Иногда лечение основного заболевания, на фоне которого появился синдром, устраняет его проявление.
2. При медикаментозной корректировке количества гормонов в крови, дисфункция может не проявляться.
3. После оперативного вмешательства спрогнозировать дальнейшее течение заболевания невозможно. Прогнозы разноречивые и зависят от течения болезни, самого состояния железы, мозга и сопутствующих заболеваний.

Займитесь общим укреплением здоровья, предупреждением травм, как головы, так и внутриутробных. Этим вы поможете организму бороться с заболеванием.
15.09.2016

Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Под термином «синдром пустого турецкого седла» (ПТС) следует понимать пролабирование супраселлярной цистерны в полость турецкого седла [1, 2]. Вход в турецкое седло в норме прикрывает твердая мозговая оболочка, называемая диафрагмой седла. Диафрагма отделяет полость турецкого седла и гипофиз от субарахноидального пространства, исключая лишь отверстие, через которое проходит ножка гипофиза. Прикрепление диафрагмы, ее толщина и характер отверстия могут иметь значительные анатомические вариации. Недостаточность диафрагмы является обязательным условием формирования ПТС [2–4]. Термин «пустое турецкое седло» не следует понимать буквально: оно заполнено ликвором, гипофизарной тканью, иногда в него могут «провисать» хиазма и зрительные нервы [1–4]. Клинические симптомы, ассоциированные с пустым седлом, сопровождаются цефалгией, нейроэндокринными и зрительными расстройствами [1, 2, 4, 5]. Однако, по литературным данным, от 10 до 50 % врожденных дефектов диафрагмы седла могут до определенного времени оставаться клинически бессимптомными [1–3, 6].

Словосочетание «пустое турецкое седло» ввел в медицину W. Busch в 1951 году. Он был первым, кто связал частично пустое турецкое седло с недостаточностью диафрагмы [2, 6].

Различают первичный (вследствие врожденной или приобретенной недостаточности диафрагмы седла) и вторичный синдром ПТС (развивающийся после оперативной или лучевой терапии по поводу опухоли гипофиза) [2]. Установлено, что для формирования ПТС необходимо два условия: недостаточность диафрагмы и внутричерепная гипертензия [1, 2, 4, 7].

Факторы, способствующие развитию пустого турецкого седла:

— наследственная неполноценность соединительной ткани;

— повышение внутричерепного давления (вследствие легочно-сердечной недостаточности, артериальной гипертензии, черепно-мозговой травмы, при опухолях головного мозга, тромбозе синусов);

— спонтанный некроз аденомы гипофиза, инфаркт гипофиза;

— инфекционные заболевания с тяжелым течением (менингит, геморрагическая лихорадка, арахноидальные кисты, развившиеся в результате оптико-хиазмального арахноидита);

— аутоиммунные заболевания (аутоиммунный тиреоидит, болезнь Шегрена, лимфоцитарный аденогипофизит);

— первичная гипофункция периферических эндокринных желез, длительный прием оральных контрацептивов;

— физиологические процессы (беременность, роды, климакс).

Выделяют синдром ПТС без клинических проявлений (симптом ПТС) и синдром ПТС с гипоталамо-гипофизарными и зрительными нарушениями [1, 2, 4, 7]. Уменьшение размеров гипофиза не всегда приводит к снижению его секретирующей способности. Гипопитуитаризм отмечается лишь при повреждении 70–75 %, а пангипопитуитаризм — при повреждении не менее 90 % объема гипофиза [8]. При первичном синдроме пустого турецкого седла функция гипофиза, как правило, не нарушена.

Клиническая картина отличается динамичностью, сменяемостью одного синдрома другим, спонтанными ремиссиями. Чаще болеют женщины [1, 2, 5]. Самым частым симптомом является хроническая головная боль (80–90 %), не имеющая четкой локализации и варьирующая от легкой до нестерпимой. Около 75 % больных страдают ожирением. Дисфункция гипоталамуса выражается вегетативными синдромами и вегетативными кризами с ознобом, резким подъемом артериального давления, кардиалгией, одышкой, чувством страха, болями в животе, в конечностях, повышением температуры. Нередко отмечаются синкопальные состояния. Наряду с вегетативными нарушениями больные с синдромом ПТС подвержены эмоционально-личностным и мотивационным расстройствам. Клиническая симптоматика и течение болезни усугубляются в связи с острой или хронической стрессовой ситуацией [1, 2, 5, 9–11].

Эндокринные симптомы при ПТС обусловлены нарушением тропной функции гипофиза, проявляются в виде гипо- или гиперсекреции и варьируют по степени тяжести от субклинических до тяжелых форм [2, 8, 10, 12]. Наиболее характерные проявления — гипотиреоз, гиперпролактинемия и половые нарушения (снижение потенции, либидо, олиго- и аменорея), болезнь Ищенко — Кушинга, акромегалия [2, 13–15]. Причиной эндокринных расстройств при ПТС принято считать не компрессию секреторных клеток гипофиза, которые продолжают функционировать даже при значительной гипоплазии, а нарушение гипоталамического контроля над гипофизом в результате затруднения поступления нейрогормонов гипоталамуса [1, 2, 4, 15, 16].

Офтальмологическое обследование у пациентов с синдромом ПТС имеет исключительную важность для диагностики заболевания и выбора тактики лечения. Угроза потери зрения является показанием для хирургического вмешательства [6, 18, 19]. Изменения со стороны зрительной системы различны по характеру и степени выраженности [2, 7, 10, 17, 18]. Чаще всего больных беспокоят ретробульбарные боли, сопровождаемые слезотечением, хемозом, диплопией, фотопсиями, затуманиванием зрения. Снижение остроты и изменение полей зрения, отек и гиперемия диска зрительного нерва, выявляемые при обследовании, подвержены колебаниям и зависят от ликворной дистензии и кровоснабжения хиазмально-зрительного пути [10, 19]. Для синдрома ПТС характерны дефекты полей зрения. Сформированы две патогенетические концепции нарушения полей зрения при ПТС: тракционная и ишемическая. Согласно первой к дефектам в полях зрения может привести натяжение между хиазмой и передним краем диафрагмы (при смещении последней в полость турецкого седла), а также натяжение между хиазмой и ножкой гипофиза (при смещении ножки назад и в сторону). В качестве второй рассматриваются сдавление глазничной артерии в субарахноидальном пространстве, окружающем зрительный нерв, и ухудшение кровоснабжения самой хиазмы и зрительного нерва [2, 17]. Чаще встречаются битемпоральные гемианопсии, центральные и парацентральные скотомы, реже — квадрантные и биназальные гемианопсии [2, 9, 17–19].

Чувствительность МРТ в диагностике синдрома ПТС составляет практически 100 % [3, 20, 21]. Для ПТС характерна триада симптомов:

1) наличие цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в полости турецкого седла, о чем свидетельствуют зоны однородного низкоинтенсивного сигнала в режиме T1W и высокоинтенсивного сигнала в режиме T2W, гипофиз при этом деформирован, имеет форму серпа или полулуния толщиной до 2–4 мм, ткань его изоинтенсивна белому веществу мозга, воронка, как правило, расположена центрально;

2) асимметричное пролабирование супраселлярной цистерны в полость седла, смещение воронки кпереди, кзади или латерально;

3) истончение и удлинение воронки гипофиза.

Помимо основных изменений в параселлярной области МРТ позволяет выявить косвенные признаки внутричерепной гипертензии (расширение желудочков и ликворосодержащих пространств), сопутствующей этой патологии.

Лабораторная диагностика основана на определении тропных гормонов гипофиза, однако при синдроме ПТС нет определенности и стабильности в этих показателях [1, 5, 12].

При первичном синдроме ПТС лечение обычно не требуется. Изредка возникает необходимость в заместительной гормональной и симптоматической терапии. Напротив, при вторичном синдроме ПТС заместительная гормональная терапия необходима почти всегда. Очень редко наблюдается истечение из носа ЦСЖ, которая просачивается через истонченное дно турецкого седла, что также служит показанием к хирургическому вмешательству при первичном синдроме пустого турецкого седла.

Наличие эпилептических припадков, легких когнитивных нарушений, признаков мезоэктодермальной дисплазии [11], данные нейрофизиологического, нейроофтальмологического, радиологического и нейровизуализационного исследований способствовали поиску синдромов, связанных с генными мутациями, кодирующими первичный синдром ПТС, а также с патологией других органов и систем, описание которых приведено ниже.

605020 (MIM) Краниофациальные аномалии, включающие пустое турецкое седло, роговичные эндотелиальные изменения и ретинальные и слуховые аномалии биполярных клеток. Ген картирован на 20p11.2 и назван visual system homeobox gene 1 (VSX1). VSX1 выявлен в эмбриональных краниофациальных структурах, эмбриональном и взрослом мозге, сердце, почках, печени, легких, скелетной мускулатуре, селезенке и тимусе [22], во взрослой сетчатке, где ведает распределением красно-зеленого визуального пигмента [23]. Heon и др. (2002) идентифицировали мутацию гена VSX1 в 2 унаследованных человеком дистрофиях роговой оболочки: задней полиморфной дистрофии роговицы (posterior polymorphous corneal dystrophy — PPCD1) и кератоконусе [24]. Однако с любой мутацией VSX1 электроретинографически было обнаружено нарушение функции сетчатки. Mintz-Hittner и др. (2004) нашли G-T трансверсию в кодоне 256 протеина VSX1, что приводит к обмену аланина на серин (A256S) [25]. Клинические данные продемонстрировали чрезвычайно вариабельную экспрессивность, но все индивиду­умы имели широкое расстояние между зрачками, анормальный роговичный эндотелий и необычную форму ушных раковин. Другие вариации включали частично или полностью пустое турецкое седло, иногда кисту задней черепной ямки или переднее энцефалоцеле и/или гидроцефалию. Электрофизиологические исследования предоставили свидетельство анормальности биполярных клеток сетчатки (при исследовании зрительных вызванных потенциалов и электроретинограммы) и слуховых биполярных клеток (на аудиограмме и стволовых слуховых вызванных потенциалах) при проспективных исследованиях у взрослых.

612913 (MIM) Орофациодигитальный синдром (orofaciodigital syndrome XI; OFDS XI); синдром Габриэлли. Спонтанная мутация, единичные случаи.

Gabrielli и др. (1994) сообщили о новом OFD синдроме, ассоциированном со скелетными и черепно-лицевыми аномалиями, с выраженной психомоторной задержкой [26]. КT-сканирование черепа показало дупликацию vomer, расщепление решетчатой кости, неполного апофиза crista galli , дегисценцию этмоидальной пластины и расщепление неба, гипоплазированные и деформированные зубные отростки. Наблюдалось также незаращение задней дуги C2 и C3, частичный синостоз между атлантом и затылочной костью и расщепление тел шейных позвонков. Ferrero и др. (2002) описали девочку с синдромом OFD, ассоциированным с носоглоточным полипом, частичным синостозом между атлантом и затылочной костью, множественными проксимально-цервикальными и дистально-грудными расщеплениями позвонков, кифосколиозом, пустым турецким седлом и когнитивными нарушениями [27].

182230 Септооптическая дисплазия. Синдром De Morsier. Septooptic dysplasia (SOD); ген картирован 3p21.2-p21.1; мутация HESX1. Септооптическая дисплазия — клинически гетерогенное заболевание, которое определяется любой комбинацией гипоплазии зрительного нерва, гипоплазии гипофиза и аномалией мозга по средней линии, включая отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки [28]. Описаны формы с кардиомиопатией. Willnow и др. (1996) сообщили данные изучения 18 больных c SOD. CКT или MРT показали следующие результаты: 4 пациента имели дефект прозрачной перегородки, 3 — гипоплазию мозжечка, 1 — аплазию мозолистого тела и 1 — аплазию серпа. Пустое турецкое седло без смещения или со смещением гипофиза наблюдалось в 4 случаях. Тяжелая психомоторная задержка присутствовала у 14 из 18 пациентов. Все пациенты имели низкий рост. Окружность головы и вес соответствовали норме. Была выявлена высокая распространенность гипофизарной дисфункции, обычно с дефицитом соматотропного и тиреотропного гормонов [29].

222448 Фациоокулоакустикоренальный синдром. Donnai-Barrow syndrome/faciooculoacousticorenal syndrome (DBS/FOAR синдром). Аутосомно-рецессивный. Ген картирован 2q24-q31, мутация в LRP2.

Проявления клинической картины полиморфны [30]: макроцефалия, увеличен большой родничок, расширение метопического шва, гипоплазия лицевого черепа. Низкорасположенные и ротированные кзади ушные раковины, сенсоневральная тугоухость. Короткий, распластанный нос. Со стороны органа зрения: гипертелоризм, высокая миопия, колобома и гипоплазия радужной оболочки, катаракта, дауноподобный разрез глаз, надорбитальные складки кожи, ретинальная дистрофия, экзофтальм. Кардиоваскулярные дефекты: часто септальный вентрикулярный дефект, редко удвоение восходящей части vena cava . Респираторные аномалии: пульмональная гипоплазия, вторичная диафрагмальная грыжа, диафрагмальная эвентрация. Гастроинтестинальные признаки: кишечная мальротация, пупочная грыжа, омфалоцеле. Гениторенальные нарушения: двурогая матка, проксимальная неацидотическая тубулопатия. ЦНС: парциальная или полная агенезия мозолистого тела, пустое турецкое седло, умственная отсталость. Лабораторные данные: протеинурия, выделение с мочой ретинол-связанных и витамин-D-связанных протеинов.

Молекулярная основа [31]: мутация в гене липопротеина низкой плотности к рецептор-зависимому протеину 2 (LRP2).

130720 Пустого турецкого седла первичный синдром. Lateral meningocele syndrome, Lehman syndrome. Клинически: дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия десен, высокое арковидное небо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, платибазия, базилярная импрессия, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков [32–34].

Мы представляем клинический случай с синдромом ПТС у ребенка.

Девочка А., 10 лет, поступила в неврологическое отделение с жалобами на миоклонические подергивания плечевого пояса и рук, судорожные припадки с нарушением сознания. Периодически беспокоили головные боли, снижения зрения в сумерках.

Анамнез болезни. Ребенок болен в течение месяца, когда появились единичные миоклонические судороги в верхнем плечевом поясе. Затем они участились до нескольких раз в день, стали серийными. Дважды развивались генерализованные судорожные припадки.

Анамнез жизни. Девочка от I беременности, срочных родов. Масса при рождении — 3200 г . Обвитие пуповины вокруг шеи. Оценка по шкале Апгар — 8 баллов. В развитии не отставала.

В неврологическом статусе: короткая шея. Необычная форма и уменьшение размеров ушных раковин. Гипертелоризм. Глазные щели S > D, зрачки D = S. Задний межъядерный офтальмопарез. Сглажена левая носогубная складка. Сухожильные рефлексы равномерно оживлены. Статика и координация не нарушены. Гипермобильный суставной синдром. Нарушение осанки, поясничный гиперлордоз. Плоскостопие.

Электрокардиоскопия: полувертикальная электрическая позиция сердца.

Электроэнцефалография: при пробуждении и гипервентиляции — короткие разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик — волна без видимых клинических проявлений. Фотосенситивность не выявлена. Паттерн соответствует одной из форм идиопатической генерализованной эпилепсии.

Осмотр окулиста: VOU = 0,9. Глазное дно в норме. Незначительное сужение битемпоральных полей зрения.

Зрительные вызванные потенциалы на предъявление хроматического и ахроматического реверсивного шахматного паттерна (ШП) показали межполушарную асимметрию и удлинение латентности N75, P100, N145 (табл. 1–3).

Изменения показателей латентности были также обнаружены при предъявлении красно-синего и красно-зеленого хроматического ШП, что подтверждает нарушение зрения на цвета (табл. 2–3).

Исследование реверсивного ШП по квадрантам зрения показало удлинение латентности P100 от темпоральных и нижнего назального квадрантов левого глаза и нижнего темпорального квадранта правого глаза (рис. 1).

Зрительные когнитивные вызванные потенциалы (КВП): удлинение латентности P300, N400 при исследовании абстрактно-вербального паттерна, снижение амплитуды. Удлинение времени сенсомоторной реакции (табл. 4).

Слуховые КВП соответствуют возрастным нормам.

Психологическое тестирование. MMSE: 26 баллов; FAB: 13 баллов; тест рисования часов: 8 баллов; тест запоминания 10 слов: максимально 7 слов, неустойчивое внимание, лишние слова; таблицы Шульте: эффективность работы 50 с — 4 балла, психическая устойчивость — 1 балл.

Выводы: легкие когнитивные расстройства. Лобная дисфункция с нарушением семантической памяти, концептуализации, беглости речи, динамического праксиса. Снижение концентрации внимания. Недостаточная психическая устойчивость.

Ультразвуковая допплерография сосудов шеи и головного мозга: церебральный артериальный кровоток без патологии. Умеренно ускорен кровоток по экстракраниальным сегментам ВСА, S > D. Признаки дистонии церебральных артерий и яремных вен. Затруднение венозного оттока из передних отделов черепа, S > D.

Рентгенография черепа: турецкое седло глубокое, контуры четкие, порозность спинки. Индекс турецкого седла — 0,85 (норма — 0,84–1,0).

МРТ головного мозга: гипофиз уменьшен в объеме, однородный, распластан по дну турецкого седла. Дополнительных образований и очагов патологического МР-сигнала в нем не определяется. Супраселлярные цистерны выполняют полость турецкого седла. Тела боковых желудочков расширены до 1,3 см (рис. 2).

МРА: S-образная извитость левой ВСА (рис. 3).

В крови: билирубин — 9,8 мкмоль/л (непрямой — 9,8, прямой — 0), АЛТ — 33 Ед/л, АСТ — 16 Ед/л, глюкоза крови — 4,5 ммоль/л.

Пролактин крови — 129,5 мкМЕ/мл (норма от 127 до 637 мкМЕ/мл), ФСГ — 4,12 мМЕ/мл (норма от 0,2 до 3,8 мМЕ/мл), лютеинизирующий гормон — 0,138 мМЕ/мл (норма от 0 до 0,2 мМЕ/мл), тиреотропный гормон — 2,46 мкМЕ/мл (норма от 0,28 до 4,30 мкМЕ/мл).

Осмотр эндокринолога патологии не выявил.

Проведена терапия: конвулекс ретард, диакарб, аспаркам. Приступы купировались.

Таким образом, учитывая краниофациальные и аурикулярные стигмы, аномалию цветового восприятия, когнитивные нарушения, эпилептические припадки, наличие первичного синдрома ПТС, мы высказали предположение о дефекте VSX1, картированного на 20p11.2: (605020 MIM) Краниофациальные аномалии, включающие пустое турецкое седло, роговичные эндотелиальные изменения и ретинальные и слуховые аномалии биполярных клеток. Однако отсутствие возможности детекции гена в наших условиях повлекло следующую формулировку диагноза: симптоматическая эпилепсия с частыми миоклоническими и генерализованными судорожными приступами. Врожденный синдром пустого турецкого седла. Врожденная дисплазия соединительной ткани с гипермобильным суставным синдромом, извитостью левой внутренней сонной артерии.

Формирующийся синдром — что делать?

Что собой представляет турецкое гнездо и чем оно особенное? Почему его пустота при исследовании настораживает и даже пугает?

Это небольшое углубление в клиновидной кости, находящейся у височной части черепа. Представляет собой небольшой костный карман, размещенный под гипоталамусом. Имеет специфическую форму, от которой и произошло название.

С обеих сторон от него проходят зрительные нервы, которые перекрещиваются над областью углубления. В нормальном состоянии оно заполнено гипофизом, в аномальном состоянии – ликвором.

Разберемся в терминологии:

1. Гипофиз – железа внутренней секреции. Она, отвечающая за выработку гормонов, обмен веществ и репродуктивные функции.
2. Гипоталамус небольшая область в промежуточном мозге. Управляет выделением гормонов гипофиза. Они соединены друг с другом ножкой. Является связующим звеном между нервной и эндокринной системой. Регулирует функции голода, жажды, полового влечения, сна, бодрствования.
3. Зрительные нервы имеют специальную чувствительность. По ним зрительное раздражение передается в мозг.
4. Гормоны – биологически активные вещества. Их вырабатывают железы внутренней секреции. Влияют на физиологические функции и обмен веществ организма.
5. Диафрагма – твердая мозговая оболочка. Она прикрывает турецкое седло, имеет отверстие в центре, через которое гипоталамус соединяется с гипофизом ножкой. Ее прикрепление, толщина и характер отверстия имеют анатомические вариации для каждого пациента. А отсутствие или недоразвитие определяют этот вид синдрома.
6. Ликвор – спинномозговая жидкость. При ее попадании в турецкое седло, находящаяся там железа деформируется и уменьшается в вертикальных размерах.

При проседании диафрагмы, из-за ее недоразвитости, гипофиз прижимается ко дну. Развивается его дисфункция. Детальное обследование проводится при выраженной клинической картине. Признаки синдрома обусловлены затруднением поступления гормонов в гипофиз из гипоталамуса.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Лечение

Методы терапии должны быть направлены как на устранение первопричины заболевания, так и на коррекцию неврологических, офтальмологических и эндокринных осложнений. Вторичная форма патологии может быть показанием для оперативного вмешательства.

Следует также учитывать, что лечение требуется далеко не во всех случаях. Если у пациента не выявляют симптомы и осложнения синдрома турецкого седла, то в терапии нет никакой необходимости.

Препараты

Медикаментозное лечение может быть направлено на устранение симптомов болезни и коррекцию осложнений. Пациентам назначают гормональные препараты для улучшения эндокринного статуса и нестероидные противовоспалительные средства для облегчения головной боли. Схема терапии зависит от жалоб конкретного пациента и степени тяжести состояния.

Оперативное вмешательство

Операция требуется при сложной форме расстройства, сопровождающегося выделением спинномозговой жидкости из носа и другими неврологическими поражениями. В ходе нейрохирургического лечения восстанавливают естественную анатомию турецкого седла.

Симптомы

В турецком седле расположен главный центр эндокринной системы, а рядом с ним зрительные нервы. В исследованиях специалистов интересует не структура углубления, а диафрагма, гипофиз, его ножка, гипоталамус и специфика зрительного нерва.

При аномалии возникают:

1. Головные боли. Сначала легкие и периодические, потом постоянные и более тяжелые. Появляются головокружения, неуверенность походки.
2. Проблемы зрения проявляются в болевых ощущениях в окологлазной области. Также может быть потеря остроты зрения, двоение, слезотечение, присутствие пелены перед взором. При осмотре у специалиста обнаруживается сужение поля зрения и воспалительные процессы в зрительном нерве.
3. Эндокринные нарушения обусловлены гормонами. Они могут вырабатываться как в недостатке, так и в избытке. Приводят к нарушению половых функций, сбою менструального цикла, несахарному диабету.

Если гипофиз на рентгеновских снимках почти не виден, то говорят, что турецкое седло пустое. Железа распластывается в углублении кармана тонким слоем. Но четко выраженной симптоматики может и не наблюдаться. Просто недомогание, которое можно списать на что угодно, например, переутомление.

Чем опасен для больного

Риск осложнений выше при повреждении более 90% гипофиза из-за его сдавления. На фоне стрессовой ситуации у пациентов могут появляться:

• тяжелые вегетативные кризы, приводящие к потере трудоспособности;
• обморочные состояния;
• изменения личности;
• гипотиреоидные и тиреотоксические кризы;
• половые нарушения, бесплодие;
• прогрессирование несахарного диабета, болезни Иценко-Кушинга, акромегалии.

Нарушения зрения и угроза слепоты являются показание и оперативному лечению

Симптомы СПТС

Обычно аномалия протекает незаметно и не вызывает никакого дискомфорта у заболевшего. Зачастую о синдроме узнают случайно во время очередного планового рентгенологического обследования. Патология встречается у 80 процентов рожавших женщин в возрасте от 35 лет. Примерно 75% из них страдают ожирением. При этом клиническая картина заболевания может кардинально различаться.

Чаще всего синдром снижает остроту зрения человека, вызывает генерализованное сужение периферических полей, битемпоральную гемианопсию. Также пациенты жалуются на частые головные боли и головокружения, слезотечение, затуманенность. В редких случаях наблюдается отек оптического диска.

Многие заболевания носа появляются вследствие разрыва седла, которое возникает из-за чрезмерной пульсации спинномозговой жидкости. В этом случаев риск развития менингита увеличивается в несколько раз.

Практически все эндокринные нарушения приводят к дисфункции гипофиза и возникновению СПТС. Среди них выделяют как редкие генетические аномалии, так и:

1. повышенный, пониженный уровень тропных гормонов;
2. чрезмерное выделение пролактина;
3. метаболический синдром;
4. нарушение функционирования передней доли гипофиза;
5. повышенную выработку гормонов коры надпочечников;
6. несахарный диабет.

Со стороны нервной системы можно заметить следующие нарушения:

1. Регулярную головную боль. Возникает примерно у 39% заболевших. Чаще всего она меняет свою локализацию и силу – может перейти от легкой до нестерпимой регулярной.
2. Расстройства в работе вегетативной системы. Пациенты жалуются на скачки артериального давления, головокружение, спазмы в разных органах, озноб. Им часто не хватает воздуха, они ощущают беспричинный страх, чрезмерно тревожны.