Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией

Эпилепсия – сложное неврологическое заболевание, характеризующееся набором неприятных симптомов. Проблема заболевших людей заключается не только в длительном лечении с труднопредсказуемым прогнозом, но и в негативном отношении окружающих. Одной из распространенных причин патологии является передача эпилепсии от родственников по наследству. Поэтому риск заболевания ребенка серьезно беспокоит родителей – носителей эпилепсии

Ответ на вопрос, передается ли по наследству эпилепсия, зависит от типа патологии, имеющейся у родителей. Медики выделяют три вида эпилепсии – идиопатическую, симптоматическую и криптогенную. Известно, что по наследству передается не сама патология, а строение нейронов головного мозга, которое при определенных условиях может вызвать эпилепсию.

Так как симптоматическая эпилепсия возникает по внешним причинам (заболевания, опухоли, травмы), то эта информация отсутствует в генах. Поэтому родители с симптоматической эпилепсией не передадут болезнь ребенку.

Генетически обусловленной является идиопатическая форма патологии. Именно этот случай считается опасным для ребенка, хотя переданный наследственный ген не означает обязательного развития заболевания. Ребенок может стать только носителем и передать ген своим детям.

Как происходит передача эпилепсии по наследству

Передача гена имеет несколько нюансов, от которых зависит, как эпилепсия передается по наследству. Встречается два варианта:

1. роландическая эпилепсия, которая передается по доминантному признаку. В этом случае заболевание проявляется через поколение и только при совпадении пола. Вероятность этого далека от 100%. Известны случаи, когда носителями гена были представителями нескольких поколений семьи, и возникновения заболевания не происходило. Спровоцировать болезнь может травма головы или нейроинфекция. В таких ситуациях возможна неверная диагностика и ошибочное определение симптоматической формы эпилепсии

2. ювенильная эпилепсия, которая передается по рецессивному признаку. Это редкая форма, так как болезнь должна быть диагностирована у обоих родителей, что маловероятно. В случае такого совпадения заболевание проявится у ребенка уже в первые годы жизни.

Еще одна форма патологии – криптогенная эпилепсия, теоретически тоже может передаваться по наследству. Медики называют одной из причин криптогенной формы генную мутацию, но будет ли измененный ген сохранен в следующем поколении, пока не выяснено.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Можно ли уменьшить риск передачи эпилепсии по наследству

Сделать прогноз относительно предрасположенности ребенка к эпилепсии может врач-генетик после проведения ряда соответствующих анализов. Вероятность заболевания зависит от пола родителя с диагностированной патологией:

• как часто эпилепсия по наследству может ли передаться от отца? Риск появления недуга у ребенка – от 1% до 4%

• как часто эпилепсия по наследству может ли передаться от матери? При наличии патологии у матери ребенок заболевает в 2,5%-9% случаев.

Предотвратить передачу гена невозможно, но болезнь может и не проявиться. В силах родителей максимально устранить провоцирующие факторы, которые могут вызвать эпилепсию. Следует оградить ребенка от падений, случаев травматизма, серьезных инфекционных заболеваний, стрессов.

Важно обращать внимание на характерные симптомы и сразу обращаться к врачу. Своевременное адекватное лечение поможет задержать прогрессирование эпилепсии и снизить выраженность клинической картины.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Эпилепсия у беременных

Раньше врачи не разрешали рожать детей женщинам с эпилепсией, но теперь медицина получила новые знания и этот вопрос решается неврологом, исходя из типа патологии. Женщины с диагностируемой эпилепсией должны сообщить о своем заболевании врачу-гинекологу. При планировании беременности выбирается период ремиссии и проводится тщательное обследование. В ряде случаев врач может посоветовать отказаться от зачатия. Это может быть связано с тяжелыми поражениями организма.

При наступившей беременности больной назначаются препараты от эпилепсии с менее выраженным влиянием на организм будущего ребенка. Одновременно назначаются витамины и лекарства, повышающие шансы на рождение здорового малыша.

Во время беременности женщине надо избегать стрессов, болезней, любых факторов, способных спровоцировать приступ эпилепсии и ухудшить состояние.

Эпилепсия: излечение или ремиссия

Можно ли полностью излечиться от эпилепсии?

Существует 50 форм эпилепсии. Да, есть некоторые детские формы с возраст-лимитированным окончанием. Это значит, что у человека в генетическом коде записано, что в 15 лет он забудет о заболевании. Но таких форм всего 2−3. Все остальные виды эпилепсии, которые начинаются в возрасте до 10 лет, а уж тем более во втором десятилетии, обычно протекают пожизненно.

Задача врача-эпилептолога и семьи пациента заключается в том, чтобы человек с серьезным заболеванием головного мозга прожил свою жизнь максимально полноценно. И в 60−70% случаев этого можно добиться с помощью медикаментозного лечения или хирургического вмешательства.

Ни в коем случае нельзя отказываться от лекарств, достигнув длительного улучшения состояния. Если пациент перестает принимать препараты, то вернуться в ремиссию, в которой он здравствовал много лет, уже не получится. Во всяком случае, после отмены лечения 70% пациентов уже не могут стать полноценными членами общества. Золотое правильно врачей-эпилептологов: если у пациента все хорошо – продолжай назначать те же препараты, те же дозы.

Эпилепсия лечится только двумя способами: терапией и хирургией. Никаких других методов не существует. Коррекция аминокислот, масло, которым капают на голову пациентам, вправления позвонков — все эти способы бесполезны.

Сейчас для взрослого пациента с эпилепсией в России есть все возможности терапии, доступны препараты, которые зарегистрированы в мире для лечения этого заболевания.

Хирургическое лечение эпилепсии развивается в нашей стране очень активно. Федеральные нейрохирургические центры есть не только в Москве, но и в Санкт-Петербурге, в регионах. Центры оснащены по последнему слову техники, и врачи, которые там работают, прекрасно подготовлены.

В стране выделяются квоты на многие нейрохирургические вмешательства, поэтому высокотехнологичная медицинская помощь доступна даже малообеспеченному человеку с эпилепсией.

Как ставится диагноз «эпилепсия»?

К сожалению, нашим врачам много лет внушали, что диагноз «эпилепсия» можно поставить, только если видишь эпиактивность мозга на электроэнцефалограмме. Это не так. Диагноз ставится по клиническим признакам. Но порой доходит до абсурда. Пациент может годами страдать эпилептическими приступами, биться в судорогах, испускать пену, можно упасть в припадке даже в кабинете врача, но если эпиактивности на ЭЭГ нет, значит, и эпилепсии нет.

Пациент и его родственники должны занимать активную позицию: если один врач не помог, надо получить второе мнение. Пациент имеет на это право. То же касается и лечения. Мировая статистика показывает, что с момента начала терапии приступы полностью и надежно контролируются в 47% случаев, то есть в почти половине ситуаций. Если этого не происходит, проконсультируйтесь у другого врача.

У некоммерческой организации «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», в которой я работаю, 15 представительств по всей стране от Санкт-Петербурга до Владивостока. Мы можем подсказать пациенту, где в его регионе принимает хороший врач, куда он может обратиться, чтобы провести диагностику и лечение. Адрес нашей организации – [email protected]

Оказание первой помощи

Нужно убрать острые, тяжелые предметы и те, которые опасны для больного и окружающих. Желательно найти что-то мягкое для того, чтобы подложить под голову больному. Не стоит силой удерживать больного — это усугубит состояние. Нужно отметить для себя время начала приступа, если он будет длиться более 5 минут – нужно вызвать медицинскую скорую помощь.
Не нужно разжимать челюсти, чтобы не травмировать язык, зубы и слизистую рта из-за гипертонуса мышц. Необходимо зафиксировать голову пострадавшего между ног, под нее подложить одежду, одеяло, подушку или свернуть одежду. Тугую одежду нужно ослабить. Если есть обильное выделение слюны или рвота, то голову или полностью все тело необходимо повернуть набок. У больного может произойти самопроизвольное мочеиспускание.

Обратиться за медицинской помощью необходимо в случае:

• травматизации;
• если приступ длится более 5 минут или повторяется без возвращения человека в сознание;
• если припадок случился впервые;
• если приступ случился у беременной женщины, у ребенка, у человека пожилого возраста.

После окончания приступа необходимо уложить пострадавшего в комфортное положение, можно набок. Проверить свободны ли дыхательные пути. Когда человек начнет приходить в себя и уже может координировать движения, желательно помочь ему и постараться успокоить.

Обычно у больных с эпилепсией есть при себе записка с их контактами, телефоном родственников, домашним адресом. Нужно оповестить родственников о случившемся.

Симптомы:

• судорожные движения;
• психические расстройства;
• расстройства звука, вкуса, обоняния.

Сложные парциальные приступы

Характерны симптомы простого приступа, но с нарушением сознания. Отмечается поведение «на автомате»: теребление одежды, пуговицы, брожение без цели, на лице может искажаться гримаса, челюсть может выполнять жевательные движения. Могут переходить во вторично-генерализованные.

Вторично-генерализованные приступы

Сложные приступы с распространением эпилептического разряда на оба полушария головного мозга. Внезапная потеря сознания, перед этим может быть ощущение ауры, но не всегда. Могут быть судорожные движения мышц. При этом период потери сознания может быть очень коротким и незаметным даже для самого больного.

Парциальные или фокальные приступы

Это наиболее распространенные проявления эпилепсии. Возникают при повреждении клеток в определенной зоне одного или другого полушария головного мозга. Симптомы позволяют определить очаг повреждения. Их делят на простые, сложные и вторично-генерализированные.
Простые парциальные приступы Он может быть предшественником сложного парциального припадка. Сознание не нарушается. Больные отмечают состояние как ауру. Характеризуется состоянием эйфории, ощущением неприятных запахов, необычных звуков, потемнением в глазах, тревогой, ощущением страха, беспокойства. Научившись определять ауру, больной способен предотвратить и предупредить осложнения.

Электростимуляция блуждающего нерва

Такой вид лечения назначается как дополнительный метод терапии. Во многих странах это вспомогательный метод лечения. Она уменьшает количество парциальных припадков у детей и взрослых.
Терапия позволяет предотвратить патологическую активность, которая приводит к припадкам.

Используется электрический генератор импульсов, который вводится под ключицей или под кожей рядом с подмышечной впадиной. Электрод прикрепляется к блуждающему нерву. Этот метод позволяет добиться уменьшения частоты припадков у больных.

Локализация поражения

Симптомы могут информировать врача о очаге поражения.
Височная эпилепсия чаще всего проявляется ощущением дежавю. Клетки этого отдела мозга отвечают за память, восприятие звука, эмоции. Больному может казаться, что он слышит музыку. Для поражения этой части мозга характерно переживание эмоций – тревоги, страха, беспокойства, радости, восхищения.

Лобная эпилепсия отличается большим количеством различных симптомов, в зависимости от части лобной доли, которая участвует в процессе. Больной может переживать множество эмоций, выполнять повторяющиеся движения, жевание, движения языка.

Теменная эпилепсия встречается редко. Теменная доля мозга отвечает за чувствительность тела. Человек может ощущать теплоту в теле, покалывание, ощущение, что тело делится на части. Мозг искажает восприятие и человек неверно трактует происходящее с ним.

Затылочная эпилепсия редко встречается. При этом виде происходят зрительные галлюцинации, потеря части поля видимости. Глаза могут выполнять двигательные движения, человек может отмечать сильные головные боли.

Миф. Женщинам с эпилепсией нельзя беременеть и рожать

На самом деле. Опасность представляют лишь случаи, когда приступы эпилепсии невозможно контролировать. Дело в том, что судорожный припадок может спровоцировать кислородное голодание плода и привести к серьёзным последствиям для здоровья малыша. Если удаётся добиться стойкой ремиссии (отсутствия приступов в течение года), можно планировать беременность.

Интересно

В Средние века эпилепсию считали заразной и помещали больных в отдельные приюты. В нацистской Германии всем больным эпилепсией проводилась принудительная стерилизация. В Британии больным эпилепсией не разрешалось вступать в брак. Этот запрет действовал до 1970 года. В Индии, Китае такой запрет действует до сих пор.

Если у кого-то на ваших глазах произошёл приступ эпилепсии:

• Уложите человека на землю или на кровать.
• Поверните больного на бок, чтобы он не захлебнулся слюной.
• Плавно придерживайте больного, чтобы он не ударился головой о какой-либо предмет.
• Ни в коем случае нельзя пытаться разжать челюсти больного или пытаться вставить в рот твёрдый предмет, потому что можно сломать зубы.
• Не пытайтесь поить человека водой.
• Засеките время, когда начался приступ, и сообщите его прибывшему врачу.
• Во время приступа не надо сдерживать естественные движения человека. Основная задача – не навредить пациенту и постараться облегчить его состояние.

От каких заболеваний нужно отличать эпилепсию?

В периоде новорожденности двигательное беспокойство и тремор (дрожание) могут напоминать проявления приступов.

У детей от эпилептических приступов нужно отличать: псевдоэпилептические («истерические») приступы, обмороки, мигрень, тики (и другие гиперкинезы), неэпилептические миоклонии, ночные страхи, сомнамбулизм (снохождение), некоторые заболевания желудочно-кишечного тракта (гастро-эзофагальный рефлюкс), доброкачественное пароксизмальное головокружение, нарушение обмена (гипокальциемия).

Под «маской» эпилепсии во взрослом возрасте могут протекать псевдоэпилептические приступы, обмороки, мигрень, транзиторные ишемические атаки, приступы обструктивного апноэ во время сна, нарколепсия, каталепсия, панические атаки, гипогликемия.

Дифференциальный диагноз эпилепсии в пожилом возрасте включает сердечные аритмии, транзиторные ишемические атаки, метаболические нарушения и апноэ сна.

Диагностика

В диагностике эпилепсии наибольшее значение имеют опрос пациента, электроэнцефалографическое исследование, проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга. При сборе анамнеза пациента уточняются год и возраст пациента во время первого приступа, регулярность возникновения, ощущения пациента до начала и сразу после завершения припадка, характер мышечных спазмов.

Получить ответы на перечисленные вопросы удается у родных пациента, являющихся свидетелями приступов. При условии точного описания заболевания невропатолог может установить, в какой зоне мозга находится очаг эпиактивности. Необходимо проводить дифференциальную диагностику с истерическими припадками, синкопальными состояниями, нейрогенными приступами неэпилептической природы (тики), неврологическими заболеваниями (транзиторное нарушение мозгового кровообращения, мигрень).

Обязательный метод исследования — ЭЭГ для выявления эпилептических паттернов (хотя при первичной регистрации ЭЭГ эпипризнаки выявляются лишь у 40% больных, при повторных — до 80%, использование провокационных проб помогает выявить патологию на ЭЭГ у 95-97% больных). МРТ и КТ показано всем больным с парциальным началом/типом эпилептического припадка, а также при возникновении первого припадка после 30 лет без видимых причин. Обязательно осмотр офтальмолога (глазное дно), биохимические анализы крови, кардиологическое исследование и допплерография (особенно у лиц старшего и пожилого возраста).

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Эффективная терапия

Медикаментозная терапия
Врач назначает антиконвульсанты, они подавляют возникновение патологических импульсов в головном мозге. Дополнительно назначаются противосудорожные и препараты психотропного ряда (снотворные, антидепрессанты, транквилизаторы). Психотропные препараты должны приниматься без нарушения доз, выписанных врачом. Т.к. они могут быть триггерами возникновения приступов или побочных эффектов.

Болезнь можно контролировать с помощью лекарственной терапии, а порой можно достичь полного излечения заболевания.