Криптогенная эпилепсия – это эпилепсия, причина которой, несмотря на обследование, остаётся неизвестной. Установить характер криптогенной эпилепсии сложно, хотя он проявляется симптоматически.
Формы криптогенной эпилепсии:
- Синдром Леннокса-Гасто;
- Синдром Веста;
- Эпилепсия, сопровождающаяся миоклонически-астатическими приступами;
- Детская эпилепсия с абсансами;
- Эпилепсия с миоклоническими абсансами.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
- Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
- Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
- Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Проф. д-р Йорг Виссель, MD, FRCP
Неврологическая реабилитация
Заведующий oтделением неврологической реабилитации и физиотерапии, отделением неврологии и Центром реабилитации
Cпециализация
- Неврологическая реабилитация после инсульта, полученных черепно-мозговых травм и повреждений спинного мозга
- Реабилитационная терапия при болезни Паркинсона и дистонии
- Ботулинотерапия
- Лечение спастичности
- Неврологическая реабилитация с помощью интратекальной баклофеновой терапии и глубокой мозговой стимуляции
- Автор более 90 научных публикаций, член нескольких экспертных комиссий
Показать личностный профиль врача
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Проф. д-р Беттина Шмитц
Неврология – Эпилепсия
Заведующая отделением неврологии
Cпециализация
- Эпилепсия
- Дифференциальная диагностика неэпилептических пароксизмов
- Длительный ЭЭГ — видеомониторинг
- Медицинская и немедицинская помощь при пароксизмах и осложнениях, связанных с эпилепсией
- Член Британской Медицинской Ассоциации
- Инструктор и член Европейской Академии по изучению Эпилепсии (EUREPA)
- Член Комиссии по психобиологии и Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE)
- Психоорганический синдром, Всемирная Федерация Обществ Биологической Психиатрии (WFSBP)
- Видеоконсультация
Показать личностный профиль врача
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Проф. д-р Бруно-Марсель Макерт
Неврология
Заведующий отделением неврологии
Cпециализация
- Всемирно признанный специалист в области инсульта, заболеваний периферической нервной системы и клинической электрофизиологии
- Автор свыше 40 оригинальных публикаций
- Совет директоров Берлинского сообщества по предотвращению инсульта (BSA)
- Член совета директоров Берлинского центра исследований инсульта (CSB)
Показать личностный профиль врача
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Консервативное
В рамках консервативной терапии нашими специалистами применяются инновационные методики, используются препараты последнего поколения, длительность приема и дозировки которых рассчитаются индивидуально. К числу основных групп препаратов, направленных на лечение Синдрома эпилепсии Веста, относятся:
- миорелаксанты;
- глюкокортикостероиды;
- средства группы вальпроатов;
- адренокортикотропный гормон;
- витамины группы В6;
- иммуномодуляторы.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Источники
- Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
- Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
- Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.
Проф. д-р Йорг Мюллер
Неврология – Паркинсон, РС
Заведующий отделением неврологии
Cпециализация
- Признанный международный эксперт в области болезни Паркинсона, дистонии и тремор
- Нейромускулярные заболевания
- Рассеянный склероз
- Лечение с использованием бутолотоксина (дистония, спастика)
- Лечение глубокой стимуляцией мозга
- Автор более 70 научных публикаций, явялется членом международных экспертных советов
Показать личностный профиль врача
Прогноз течения болезни
Исчезновение синдрома происходит к трехлетнему возрасту, при этом поражение, нанесенное психомоторной области, сохраняется в 70-80% случаев. Двигательные расстройства сохраняются в половине случаев. Минимальные изменения претерпевают только 5-10% заболевших. Более половины страдающих синдромом переживают трансформацию патологии в другие формы эписиндрома. При генетических мозговых аномалиях смертность на ранних этапах составляет четвертую часть случаев.
Лучший прогноз имеют пациенты, у которых не проявлялась задержка развития психомоторики до начала спастических признаков. Около 45% детей, перенесших аномалию, сохраняют интеллектуальные способности в полной мере. Важное значение имеет своевременная диагностика и корректное лечение.
Диагностические методы
При диагностировании аномалии специалисты – неврологи обращают первостепенное внимание на три основных направленности симптомов: кратковременные спазмы, ЗПР, возраст первичных проявлений. Если симптоматика появляется в более позднее время, чем первый год жизни, врачам требуется исключить иные заболевания со схожими проявлениями. К работе невролога присоединяются педиатр, эпилептолог и генетик.
К инструментальным методам фиксации заболевания относятся:
- ЭЭГ. Производятся замеры, как в период бодрствования, так и во время сна. О наличии синдрома Веста говорит беспорядочность сигнатуры, волнообразность графика и при физической активности, и в состоянии полного покоя.
- Компьютерное сканирование. Проводится редко, так как не всегда может обнаружить границы поражения церебральных структур.
- МРТ головного мозга. Выступает самым информативным способом диагностирования. Может проводиться несколько раз в процессе контроля возбудимости коры ГМ. Методика является самой безопасной для малолетних пациентов. Не требует длительной подготовки, проводится безболезненно.
Если у ребенка были выявлены описанные выше признаки заболевания, лечащий специалист направит на прохождение магнитно-резонансной томографии. Для быстрого поиска диагностического центра создан подробный перечень клиник томографии, размещенный на портале Mrt-v-msk. На его страницах можно найти мед-организацию в любом районе города, сравнить рейтинги, цены на процедуры, почитать отзывы, оставить собственную оценку. Запись на диагностику в любой клинике проводится по телефону горячей линии, расположенному в верхней части страницы mrt-v-msk. Консультанты сориентируют в ближайших медцентрах, озвучат цены, забронируют свободное время для сеанса.
