Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[3]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[9]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.
Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.
Характеристика
Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
- недостаток социальных взаимодействий;
- нарушенная взаимная коммуникация;
- ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.
Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.
Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.
Рецепт прост – отдать себя без остатка
Кристофер и Рона Робертсон, с которых мы начали рассказ, со страхом ждут времени, когда их сын станет подростком. Ведь он будет сталкиваться со все новыми и новыми трудностями. Они очень боятся, что в его состоянии наступит регресс и стараются сделать все возможное, чтобы предотвратить это.
«Проблемы уже здесь, и их надо как-то решать, что мы и делаем, – говорит Кристофер. – Мы знаем, что должны научить Джейми тем социальным навыкам, без которых жить нельзя. Не существует волшебной пилюли, и нельзя сказать, что наша формула подходит всем. Я боюсь лишь, что другие родители, выслушав все те неприятные вещи об аутизме, которые слушали мы, опустят руки, и у них не будет сил бороться. Я верю, что аутизм излечим, надо всего лишь отдать ребенку всего себя».
Социальные нарушения
Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».
Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.
Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.
Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на рукуи сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.
Как диагностировать аутизм у ребенка
Поставить точный диагноз можно только клинически. Для этого требуется провести наблюдения за ребенком, отметить возможные симптомы и признаки. Кроме того, в настоящее время имеется достаточное количество тестов, которые помогут провести диагностику.
При выполнении заданий на определение уровня развития, очень часто дети используют невербальное общение. И с тестами, в которых нужно что-то показать, а не сказать, справляются на ура. Именно поэтому следует выбирать несколько методов диагностики.
Если родители замечают симптомы аутизма, надлежит сразу же обратиться к психиатру, иначе диагноз может быть выставлен с опозданием, что существенно снизит шансы ребенка на успешное лечение.
Другие симптомы
Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.
Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.
Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.
У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.
Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.
Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.
Мы войдем в его мир сами
Многие родители солидарны с Джун: с годами аутизм их детей только ухудшается, и никаких улучшений в их состоянии не наблюдается.
Сыну Пола Стюарта Эндрю поставили диагноз «аутизм», когда ему было четыре года. «Пока ребенок маленький, его проблемы могут быть незаметны. Люди часто говорят: “Все нормально, вырастет”, – говорит Пол, учитель из Глазго. – Сейчас Эндрю 16, и его проблемы видны невооруженным глазом. Ведь люди ожидают от него большего, чем от 8-летнего ребенка».
Пол понимает родителей, которые никак не хотят смириться с диагнозом своего ребенка. «Они отдают детей в обычные школы в надежде, что там они станут “как все”, но это никогда не срабатывает. Хотелось бы, конечно, взмахнуть волшебной палочкой и сказать: “аутизма больше нет” – но это невозможно».
Пол с женой решили не тратить попусту время и деньги на методики, которые, скорее всего, не помогут. Они решили сами войти в мир Эндрю, и попробовать сделать так, чтоб облегчить его жизнь настолько, насколько это вообще возможно.
«Хуже всего Эндрю по утрам, – говорит Пол. – Сам он может надеть не те брюки, забыть деньги на школьный завтрак или свое пальто, забыть почистить зубы, и так далее. Поэтому мы придумали для него контрольный лист, по которому ему надо жить, и теперь в девяти случаях из десяти он все делает правильно. Но это происходит не потому, что он стал думать по-другому. Просто мы создаем соответствующие условия для того, чтобы он действовал правильно. Аутизм никуда не денется, и сын никогда не сможет что-то делать автоматически, как, скажем, я».
Эндрю сейчас ходит в специализированную школу, но посещает футбольные курсы в обычном колледже. У него много друзей в молодежной группе местной церкви. Его родители считают, что со временем он сможет жить независимо.
«Эндрю очень хочет быть самостоятельным, а я не смогу быть с ним вечно, поэтому, когда придет время, мы поселим его отдельно. У него будут помощники, он будет чувствовать себя комфортно и постепенно привыкать к жизни без нас», – говорит Пол.
Причины
Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно
Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.
В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.[4] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.
В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.
Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.
Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[6] но в этом направлении ведется активный поиск.[57] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.
Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.
Методы лечения аутизма у детей
Неотъемлемой частью на пути к излечению ребенка от аутизма являются процедуры, физические упражнения, регулировка питания. Такие действия научат малыша управлять телом и выполнять некоторые навыки, которые необходимы для развития самостоятельности. Тем не менее стандартизированных методов лечения нет, потому каждый прибегает к своим.
Следует помнить! То, что помогает одному, может не принести никакой эффективности другому. Если рекомендованный кем-то метод не показал результат, необходимо прибегнуть к следующему.
Родители должны выбирать способ лечения, опираясь на индивидуальность ребенка, обязательно согласовывая все свои действия с лечащим врачом малыша. Прежде чем согласиться на какой-то эксперимент, нельзя не подумать о том, как его воспримет малютка. При правильном выборе лечения высока вероятность успехов в развитии.
Детей, страдающих аутизмом, учат управлять своим поведением. И чем раньше начать это делать, тем больше возможность достигнуть хороших результатов.
К сожалению, не стоит надеяться, что лечение будет быстрым, необходимо запастись терпением и силами. И главное, настрой родителей, их отношение к происходящему и принятие ситуации – уже 50% успеха.
Терапия и обучение
На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте Калифорнийского Университета: ребёнок-аутист показывает рукой на аквариумных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на совместное внимание.
Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов.
Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыко и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами.[ Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal responce treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior.В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.
Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.
Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).
Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования.] Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости. В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста.
Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение. В исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования.
Прогноз
Излечить аутизм известными методами нельзя. В то же время иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.
Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.
Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.[136] Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём.
Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время.
Панацея или пустышка?
| Родители считают, что сын делает успехи благодаря интенсивным занятиям по популярной сегодня методике поведенческой терапии |
Но далеко не все считают, что аутизм настолько простое дело. Ричард Миллс, эксперт ассоциации Research Autism, говорит, что многие родители считают психологические методики – такие, как ПАП, полезными и эффективными, но предупреждает: находясь в состоянии стресса после получения диагноза, легко поддаться на разговоры о «чудесном исцелении».
«Эффект плацебо – очень мощный, – добавляет он. – Если вы видите, что все идет хорошо, продолжайте. Но будьте честны сами с собой, и если чувствуете, что что-то пошло не так, прекращайте. Существует очень много экстравагантных, а, зачастую, просто бесполезных способов лечения, от которых пользы ноль, зато стоят они очень много».
Национальное общество исследования аутизма также призывает родителей к осторожности. «Существует множество способов лечения, – говорит его представитель, – об эффективности которых мы до сих пор ничего не знаем. Лишь немногие методики могут похвастаться независимой научной оценкой».
Вот случай с Джун Кокс-Смит. Ее сын Эдвард (сейчас ему 15) проходил ПАП на протяжении четырех лет – с трех до семи. Вот что рассказывает его 58-летняя мама Джун, которая вместе с мужем Патриком и двумя детьми она живет в Айкшеме, графство Сассекс: «Это стоило 15 тысяч фунтов в год. Мне пришлось продать все свои драгоценности. ПАП стал непрерывной, тяжелой работой. Мы сидели и делали десятки попыток издать хоть один звук, немного отдыхали – и все начиналось сначала. Первые попытки были просто кошмаром, но спустя год поведение Эдварда стало намного лучше. В последующие два с половиной года мы научили его говорить. Это на самом деле потрясающее достижение!»
В течение следующего года, Эдвард научился читать. В шесть лет он пошел в обычную школу, где Джун была его ПАП-помощником. Но что-то пошло не так. «В школе Эдварду стало хуже, – говорит его мама. – Он не понимал, что происходит. Он привык работать один на один, а не сидеть тихо в группе других детей и слушать урок. Если меня не было рядом, он пугался и пытался сбежать.
Через восемь месяцев родители были вынуждены перевести сына в специализированную школу. Хотя Джун и признает, что Эдвард научился говорить и читать благодаря ПАП, теперь она полагает, что была излишне оптимистична относительно выздоровления ее сына: «Мы потратили тысячи часов, пытаясь обучить его таким предметам, как математика, география и история – все тщетно. Пытались обучить его играм. Но аутисты не играют. Была запущена целая пропагандистская кампания с рассказами об исцеленных детях – и мне так хотелось, чтобы все это оказалось правдой. Ты так хочешь помочь своему ребенку, что забываешь на время о собственном недоверии и скептицизме».
Кристофер Робертсон считает, что таких детей, как его сын, нужно знакомить с окружающим миром и дать им шанс быть независимыми
Сейчас Джун твердо убеждена: дети с аутизмом могут лишь научиться жить со своим состоянием, но улучшений в нем не будет никогда: «Ничто не может изменить их картину мира. Их мозг поврежден, и вы ничего с этим не поделаете. Если вы считаете, что ваш ребенок вылечился, значит, у него вовсе не было аутизма, – говорит она. – И еще. Я пришла к выводу, что пытаться “лечить” их вообще неправильно. Мой сын похож на мягкого славного медвежонка. Просто так случилось, что он немного другой».
Эпидемиология
Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6-17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.
Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США и у каждого 38-го школьника в Южной Корее[источник не указан 899 дней]. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.
Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.
Важность дифдиагностики
При выявлении аутизма важно различать, его от других расстройств, например, проблем со слухом или зрением, отставанием развития, или нарушением речи. Есть определенные заболевания, которые могут напоминать аутизм, поэтому их нужно исключить, проведя малышу обследование. Оно может включать:
- анализ крови и мочи
- ЛОР-тесты – чтобы исключить проблемы с речью
- тест на токсоплазмоз и цитомегаловирус
- проверка слуха – чтобы исключить проблемы со слухом,
- неврологические тесты – выполняются для исключения других неврологических расстройств
- офтальмологические исследования – чтобы исключить проблемы со зрением,
- генетическое или метаболическое тестирование – часто проводится родителями, чтобы исключить наследственный фактор.
