1.Общие сведения
Нейродегенерация – патологический процесс, с развитием которого нервная ткань утрачивает свою сложнейшую организацию, вырождается, постепенно атрофируется (уменьшается в объеме и отмирает), становясь, в целом, функционально несостоятельной. Учитывая, что нервная система контролирует и регулирует в организме буквально всё, нейродегенеративные заболевания, – даже самые медленные и вялотекущие, – всегда составляют серьезную проблему, которая усугубляется еще и тем, что на данный момент все усилия по разработке репаративных (восстановительных) и этиопатогенетических (устраняющих первопричину болезни) видов терапии не принесли ощутимых результатов.
В большинстве своем нейродегенеративные болезни обусловлены или, по крайней мере, достоверно связаны с наследственными, хромосомными факторами. Эти заболевания традиционно считаются редкими, и в пересчете на десятки и сотни тысяч населения многие из них действительно кажутся спорадическими, почти случайными аномалиями. Однако если просуммировать частоту встречаемости достаточно известных болезней Альцгеймера, Пика, Паркинсона, демиелинизирующего рассеянного или бокового амиотрофического склероза, ДТЛ (деменция с тельцами Леви), картина будет выглядеть более тревожной. Так, со ссылкой на данные посмертных патоморфологических исследований в литературе неоднократно подчеркивалось, что та же ДТЛ (один из лобно-височных вариантов нейродегенерации) диагностируется значительно реже, чем в действительности встречается.
Большое число отдельных нозологических единиц (т.е. официально устанавливаемых диагнозов этой группы) служит предметом критических дискуссий, поскольку дегенерация нейронной ткани является основным и общим механизмом развития таких болезней; напр., крайнее крыло сторонников обобщения предлагало «для удобства» считать все заболевания такого рода лишь частными вариантами болезней Альцгеймера или Паркинсона. Едва ли такой подход можно считать оправданным: клиническая картина, темпы протекания, прогноз, стратегия симптоматического лечения – все это детерминируется рядом значимых факторов (прежде всего, преимущественной локализацией процесса) и отличается в достаточной степени, чтобы говорить именно о самостоятельных заболеваниях.
Вышесказанное в полной мере относится к спиноцеребеллярной атаксии. Это наследственное нейродегенеративное заболевание с выраженной собственной спецификой, которое может манифестировать в любом возрасте (обычно в интервале 5-40 лет) и отличается многообразием форм: к настоящему времени выделено и описано свыше двадцати сравнительно самостоятельных типов (SCA, SCA 2, болезнь Фридрейха и мн.др.).
Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!
Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии
Рекомендации Американской академии неврологии (AAN) представляют собой комплексный систематический обзор по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии.
В данном обзоре представлена фармакологическая терапия для пациентов с мозжечковой моторной дисфункцией исходя из соображений безопасности и эффективности.
Лекарства с доказанной эффективностью
| Средний уровень доказательности | Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I). |
| Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов. | |
| Слабый уровень доказательности | Вальпроевая кислота в дозе 1200 мг в день, возможно, способствует увеличению общего балла по шкале SARA через 12 недель у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (СЦА3) (1 исследование класса II). Использование тиреотропин-рилизинг гормона у пациентов с «спиноцеребеллярной дегенерацией», возможно, способствует уменьшению выраженности некоторых симптомов атаксии в период 10–14 дней (1 исследование класса II). Клиническая значимость этих изменений не ясна. |
Лекарства с доказанным отрицательным эффектом
| Средний уровень доказательности | У амулаторных пациентов со СЦА 3 литий, скорее всего, не улучшает проявления атаксии через 48 недель приема; измерение проводилось по шкале NESSCA (шкала неврологической оценки пациента со спиноцеребеллярной атаксией (the Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia) и общему баллу шкалы SARA, и хотя минимальные клинически значимые различия по этим шкалам не были установлены, небольшие изменения не могут быть исключены(1 исследование класса I). |
| Слабый уровень доказательности | Диферипрон в дозе 40 мг/кг в день, возможно, ухудшает симптомы атаки у пациентов с АФ при приеме 6 месяцев (1 исследование класса II). |
Лекарства, показавшие противоречивый результат
| Недостаточно данных | Недостаточно данных для подтверждения или опровержения изменения атаксии при лечении идебеноном АФ(1 исследование класса I показало пользу при промежуточных и высоких дозах; 1 исследование класса I предоставило недостаточно доказательств для подтверждения или опровержения эффекта; в 1 РКИ с неопубликованными результатами неизвестного класс по AAN (американская академия неврологии) препарат не показал статистически значимых изменений при сравнении с плацебо). |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу буспирона для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III). | |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу l-триптофана для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных). | |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу холина для лечения атаксии (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных). |
Лекарства с недостаточной степенью доказанности
| Недостаточно данных | Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих, эффективность варениклина (средняя доза 1,67 мг / сут) при лечении атаксии у пациентов со СЦА 3 в течение 4 недель, согласно измерению по общему баллу по шкале SARA (1 исследование II класса с недостаточной точностью измерения первичной конечной точки исследования). |
| Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу от применения ондансетрона для лечения пациентов с атаксией (1 исследование класса II с недостаточной точностью, 1 исследование класса III со статистикой точностью недостаточной степени и 1 исследование мозжечкового тремора класса III с участием только 2 оцениваемых пациентов с мозжечковой дегенерацией). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу мезилата долазетрона для лечения пациентов с мозжечковым синдромом, вторичным по отношению к рассеянному склерозу (РС) (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу триметоприм-сульфаметоксазола для лечения пациентов с СЦА 3 (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу цинка для лечения пациентов со СЦА типа 2 (1 исследование II класса с ограниченной точностью). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу l-ацетилкарнитина для лечения пациентов с дегенеративной мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу физостигмина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (2 исследования класса III в разные периоды времени и с ограниченным описанием результатов). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу амантадина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу применения аминокислот с разветвленной цепью для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III). | |
| Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу бетаметазона для пациентов с атаксией-телеангиэктазией (1 исследование класса III). |
Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью хирургическая или другая интервенционная терапия (например, физическая подготовка), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной дисфункцией мозжечка?
| Слабый уровень доказательности | Использование пневмошины совместно с нейромышечной реабилитацией, возможно, не имеет дополнительной пользы по сравнению с применением только нейромышечной реабилитации у пациентов с РС-ассоциированной атаксией(1 исследование II класса). |
| Средний уровень доказательности | Четырехнедельная стационарная реабилитация с физической и эрготерапией у пациентов с изолированной дегенеративной атаксией, вероятно, уменьшает проявления атаксии и улучшает функциональные способности через 4 недели по сравнению с исходным уровнем (1 исследование I класса). |
| Недостаточно данных | Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу использование стохастической вибрационной терапии всего тела у пациентов со СЦА (1 исследование класса III). |
Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) или транскраниальная стимуляция постоянным током (tDCS), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной недостаточностью мозжечка?
| Слабый уровень доказательности | ТКМС области мозжечка, возможно, улучшает двигательную функцию мозжечка через 21 день у пациентов со спиноцеребеллярной дегенерацией и оливопонтоцеребеллярной атрофией (1 исследование II класса). |
| Недостаточно данных | Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих использование однократного сеанса анодной мозжечковой транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS) для лечения атаксии (1 исследование класса III). |
Этот обширный систематический обзор был одобрен Детским проектом изучения атаксии и Национальным фондом атаксии.
Ссылка на оригинальный текст https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/893
2.Причины
В основе спиноцеребеллярных атаксий лежит наследуемая мутация определенных генов (тип наследования, как правило, таков, что если оба родителя являются носителями, то вероятность «срабатывания» патологии у ребенка составляет 1/4 или 25%). В результате нарушается ряд сложнейших электрохимических процессов, управляющих энерго- и белковым балансом (значительную роль играет дефектная структура белка фратаксина), передачей нервных импульсов от центра к периферии и обратно, и пр. Объединяющей особенностью для всей группы атаксий является то, что в нейронную дегенерацию вовлекаются структуры как головного мозга (прежде всего, мозжечок), так и спинного, а также проводниковые пути между ними, периферические нервы и, в отдельных случаях, ткань миокарда. Термин «атаксия» в дословном переводе означает «отсутствие порядка, согласованности», и, по определению, главным проявлением спиноцеребеллярной атаксии становятся прогрессирующие нарушения координации движений и, вообще, нервно-мышечной согласованности.
Посетите нашу страницу Неврология
Развитие болезни
Каждое движение человека — это работа разных групп мышц, зависящая от правильной взаимосвязи 3 элементов. Это:
1 — структуры и связи мозжечка (основной орган координации движений);
2 — рецепторы, реагирующие на состояние в данный момент суставной сумки, сухожилий, мышц и их проводников;
3 — вестибулярный аппарат, оценивающий поступающие импульсы и расположение тела.
Если в этих элементах происходит какой-либо сбой, возникает заболевание. Вид атаксии зависит от того, что именно было подвергнуто нарушениям. Соответственно существует разновидности атаксий:
сенситивная атаксия — нарушается восприимчивость глубокомышечных проводников;
вестибулярная атаксия — возникают повреждения в системе, отвечающей за равновесие;
атаксия мозжечка — нарушение работы этого отдела головного мозга;
лобная или корковая атаксия — нарушения функций коры лобной или височно-затылочной области.
Виды заболевания, передающиеся по наследству, выделены в отдельную группу. Это: семейная атаксия Фридрейха, мозжечковая атаксия Пьера-Мари, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Атаксия спиноцеребеллярная является отдельным наследственным заболеванием и на сегодня известно около двадцати его форм.
3.Симптоматика, диагностика
Вероятные симптомы спиноцеребеллярной нейронной дегенерации настолько полиморфны, что описать хотя бы основные из двадцати ее типов в одной статье нет никакой возможности. Отмечаются расстройства зрительно-моторной координации и мышечного тонуса (тремор, экстрапирамидная «скованность»); частичные параличи глазодвигательных мышц и дегенеративные ретинопатии в сочетании с атрофией зрительного нерва; общая атрофия мышечных волокон; разнообразные неврологические симптомокомплексы. Если нейродегенеративный процесс затрагивает кору головного мозга, постепенно развивается деменция – ослабоумливающее снижение когнитивных функций (память, внимание, различные виды распознавания и пр.), логического мышления, организации речи. В случае поражения продолговатого мозга развивается «бульбарная» симптоматика: деградация глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.
Заболевания этой группы прогрессируют относительно медленно: течение может занимать до 20 лет и более, хотя описаны и значительно более быстрые развития. Больные постепенно утрачивают способность к самообслуживанию и, вообще, к продуктивному контакту с миром; они все больше зависят от опеки и ухода со стороны окружающих, к терминальной стадии впадая в полную беспомощность и погибая, как правило, от присоединившихся пневмоний, истощения, дыхательной недостаточности и пр.
Нейродегенеративные заболевания, в том числе атаксии, диагностируются клинически, в ходе неврологического осмотра и тщательного анализа жалоб и анамнестических сведений. Дополнительно могут назначаться методы томографической визуализации, нейропсихологическое обследование и пр., однако окончательно диагноз устанавливается и дифференцируется, как правило, лишь патоморфологически.
О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!
Причины и признаки атаксий
Болезнь может проявиться вследствие механического повреждения черепа или мозга, гидроцефалии, церебрального паралича, врожденных аномалий развития головного мозга или его заболеваний инфекционного характера, нарушения в нем кровообращения, наличия опухолей и абсцессов, генетической предрасположенности.
Причинами сенситивной атаксии обычно бывают различные сосудистые патологии, опухоли, поражения задних нервов и стволов мозга, периферических узлов, теменной доли головного мозга. У больных нарушаются правильные ощущения поверхности, к примеру, твердый асфальт может казаться ковром. Поэтому им важен контроль зрения над своими движениями, они постоянно смотрят себе под ноги. При ходьбе сильно сгибают колени, громко ступая.
Мозжечковая атаксия (наиболее часто встречающаяся) возникает при поражении мозжечка, которое может быть вызвано рассеянным склерозом, генетикой, энцефалитом, опухолями, инфекциями, токсическими веществами, воспалительными процессами, гипотиреозом, дефицитом витаминов Е и группы В. Симптоматика этой атаксии выражена следующим: больной шатается в процессе хождения, широко расставляет ноги, делает размашистые движения, ему сложно координировать действия как открыв, так и закрыв глаза, говорит замедлено, пишет неравномерными буквами, понижен мышечный тонус.
Причины вестибулярной атаксии обычно кроются в поражении этого органа равновесия, которые происходят в результате появления опухолей головного мозга, синдрома Меньера, энцефалита и других заболеваний. Характерная клиническая картина: головокружения, тошнота, усиливающаяся при движениях головы, рвота.
Лобная атаксия в большинстве случаев вызывается абсцессами, нарушением кровообращения в мозгу, наличием злокачественных новообразований. Такие больные отличаются неуверенной ходьбой, могут заваливаться на поворотах, у них нарушено обоняние, наблюдаются изменения в психике, не срабатывает хватательный рефлекс.
4.Лечение
В настоящее время не существует лечения, которое обращало бы вспять или хотя бы останавливало процессы нейродегенерации. Все виды практикуемой сегодня терапии носят сугубо паллиативный характер и направляются на смягчение наиболее дезадаптирующих, снижающих качество жизни симптомов, доминирующих в конкретной клинической картине. Как правило, назначают препараты для улучшения нейротрофики (питания нервных тканей), витаминные комплексы, массаж, лечебная физкультура для коррекции и/или компенсации двигательных расстройств.
Как диагностировать атаксию
Чтобы правильно поставить пациенту диагноз используют разные методы. Среди них: МРТ и электроэнцефалография головного мозга, электромиография, магниторезонансная ангиография. Для установки диагноза наследственных видов атаксий используют ДНК-диагностику, позволяющую определить возможность наследование патогенов этой болезни в семье. Также используется лабораторная диагностика, с помощью которой проверяют, существуют ли нарушения обмена аминокислот, являющиеся одним из показателей. Большое значение имеет и обследование у врачей-специалистов: невропатолога, психиатра, окулиста.
Опасность атаксии и группы риска
Поскольку это заболевание связано с нарушением координации, а также способствует дыхательной и сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета, его развитие способно привести к инвалидности, в запущенных случаях и к летальному исходу. Но следование врачебным рекомендациям часто гарантирует не только значительное улучшение физического состояния, но и выздоровление. Если исходить из статистики, то вероятность заболеть этой болезнью чаще всего у людей, имеющих в анамнезе генетическую предрасположенность, энцефалит, эпилепсию, нарушения кровообращения и работы головного мозга.
